La displasia setto-ottica (SOD) o Sindrome di De Morsier, è una rara malattia congenita eterogenea caratterizzata dalla presenza di due o più componenti tra ipoplasia del nervo ottico (ONH), agenesia di strutture appartenenti alla linea mediana (agenesia o ipoplasia del corpo calloso e del setto pellucido), varie forme di insufficienza ipotalamo-ipofisaria (ipoplasia dell’ipofisi).
I sintomi consistono in:
- gravi deficit visivi
- alterazioni endocrinologiche
- ritardo di sviluppo
- deficit motori
- crisi epilettiche.
La sindrome è rara, con un’incidenza inferiore a 1 su 10000 e il fenotipo è altamente variabile.
La diagnosi si basa sull’indagine del cervello effettuata tramite TAC o Risonanza Magnetica.
L’eziologia (la causa) è varia con un’incidenza sporadica e idiopatica (cioè di causa ignota) nella maggioranza dei casi.
Tra le cause conosciute abbiamo:
- età materna estremamente giovane
- danni vascolari e infezioni virali occorsi tra la 4^ e la 6^ settimana di gestazione
- assunzione materna di acido valproico (molecola usata nella cura dell’epilessia, nomi commerciali depakin o petinimid )
Ricerche recenti hanno individuato in alcuni casi una base genetica con ereditarietà autosomica dominante dovuta a mutazioni a carico del gene HESX-1.
Le manifestazioni clinche ed il grado di compromissione del sistema nervoso variano da soggetto a soggetto.
E’ importante una diagnosi precoce per la prevenzione delle complicanze ed il trattamento delle alterazioni endocrinologiche tramite terapia ormonale sostitutiva.
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