La sindrome di Usher è una malattia congenita che si manifesta alla nascita con la sordità e porta ad un calo progressivo della vista, dovuto all’insorgere della retinite pigmentosa. Vi sono due tipi di sindrome di Usher.
La forma più grave è quella che si manifesta fin dalla nascita e porta alle prime manifestazioni di calo visivo durante l’adolescenza. Il secondo tipo si manifesta più tardi con una sordità medio-grave e l’insorgenza dei disturbi visivi.
A volte gli esami oculistici di routine non rilevano difficoltà nella visione: per questo sovente la malattia viene diagnosticata in ritardo, quando i disturbi diventano evidenti. La sindrome di Usher è ereditaria, ma non si manifesta in tutte le generazioni, i genitori di bambini affetti da tale malattia, infatti, possono esserne portatori sani.
Dati i sintomi della malattia, il soggetto può andare incontro a manifestazioni depressive in quanto le possibilità di comunicazione con le altre persone è limitata. Il calo visivo rende problematica la lettura labiale e la comunicazione scritta.
Per questo motivo le persone colpite dalla sindrome si sentono emarginate e per questo occorre aiutarle ad affrontare la malattia e dare loro la consapevolezza di ciò che la malattia comporta. Occorre quindi sostenere il soggetto psicologicamente attraverso un’adeguata formazione e, anche, effettuando un’opportuna riabilitazione.
Per fornire aiuto a tali persone bisogna conoscere gli effetti della retinite pigmentosa, conoscere i centri specialistici, informare sui vari aspetti della malattia e sui possibili interventi curativi, con le persone che stanno accanto al soggetto affetto da sindrome di Usher.